Magyarországon mintegy 600 ezer embert érintenek a ritka betegségek. Hazánk a régióban éllovasnak számít: az Európai Gyógyszerfelügyelet által engedélyezett, e betegségcsoportot érintő készítményeknek mintegy 40 százaléka elérhető a magyar betegek számára.
Azokat a betegségeket, melyek több mint 2000 emberből érintenek egyet, ritka betegségként tartjuk számon. Jelentőségüket jól mutatja, hogy világszerte 300 millió ember küzd valamilyen ritka betegséggel, akiknek mintegy fele a gyermekek közül kerül ki. Az Európai Unióban közvetlenül majd 30 millió, míg a családtagokkal együtt közvetve 100 millió ember érintett. Az ide tartozó megbetegedések négyötöde genetikai eredetű, míg a fennmaradó hányadot bakteriális és vírusfertőzések, valamint környezeti tényezők okozzák.